Вы, держите в руках один из учебников нового поколения по биологии для студентов высших учебных заведений, обучающихся по естественнонаучным направлениям и


НазваниеВы, держите в руках один из учебников нового поколения по биологии для студентов высших учебных заведений, обучающихся по естественнонаучным направлениям и
страница79/131
Дата публикации20.06.2013
Размер9.66 Mb.
ТипУчебник
vb2.userdocs.ru > Биология > Учебник
1   ...   75   76   77   78   79   80   81   82   ...   131
^

§ 69 Генетические принципы диагностики,

лечения и профилактики наследственных

болезней



Различают пренатальную и постнатальную диагностику. В пре-натальной диагностике используют ряд методов, среди которых наиболее эффективным является так называемый амниоцентоз (рис. 160). Суть этого метода заключается в получении от женщин околоплодной жидкости и исследовании ее непосредственно путем микроскопии содержащихся в ней клеток или после культивирования последних.

С помощью метода амниоцентоза возможно определение пола и кариотипа плода. Пренатальную диагностику обычно используют в семьях, где риск рождения наследственно больного ребенка составляет около 3-5%.


Постнатальная диагностика наследственных болезней основывается на результатах генетического и клинического обследования пациентов. Генетическое обследование пациентов основывается в первую очередь на результатах генеалогического анализа. В зависимости от показаний привлекают также цитогенетические, биохимические, иммунологические и другие методы.

Большое значение имеют методы массовой («просеивающей») диагностики с целью проверки населения на возможность скрытых форм наследственных аномалий. «Просеивающую» диагностику применяют к новорожденным с целью выявления галактозе-мии, муковисцидоза и других наследственных болезней и к определенным группам населения с целью выявления гетерозигот-ного носительства болезни Тея-Сакса, серповидноклеточной анемии и талассемии.

Во многих случаях диагностика наследственных болезней является успешной. Однако в случае гетерогенных наследственных аномалий (разных аномалий, но сходных по проявлению) она очень затруднена. Особенно сложной является диагностика болезней, характеризующихся умственной отсталостью, т. к. она осложнена разнообразием факторов среды.

Наследственные болезни пока не поддаются радикальному лечению, ибо пока не разработаны методы исправления генотипа. Но многие наследственные болезни можно лечить, используя симптоматическое лечение или влияя на развитие болезни. В частности, при некоторых наследственных болезнях прибегают к диетотерапии.

Например, патогенез такого наследственного заболевания, как галактоземия, связан с накоплением в клетках галактозы из-за отсутствия фермента р-0-галакто-1-фосфатуридилтрансферазы, вследствие чего развиваются изменения в печени и головном мозге, и, наконец, ослабление умственной деятельности, то лечение болезни обычно проводят исключением материнского молока и назначением диеты, не содержащей галактозы.

Другим примером диетотерапии является лечение фенилкето-нурии, которая может быть обнаружена простым исследованием мочи новорожденных. Новорожденному с этой болезнью на весь период детства назначают диету с пониженным содержанием фе-нилаланина, что предупреждает умственную отсталость и другие симптомы фенилкетонурии. Когда «вылеченные» становятся матерями, они вновь должны вернуться к диете с пониженным содержанием фенилаланина и таким образом обеспечить подходящую среду для плода. Их потомство (девочки) тоже может нуждаться в низкой по фенилаланину диете в раннем детстве, чтобы предупредить симптомы болезни.

С целью лечения часто прибегают к введению в организм недостающего фактора. Например, при первициозной анемии, гемофилии и антигемофильной глобулиновой недостаточности прибегают к периодическим инъекциям специфического (недостающего в организме) белка, что временно улучшает состояние больных.

Для лечения ряда болезней используют переливание крови или удаление из организма токсических веществ с помощью лекарственных средств. Лекарственную терапию часто используют также с целью индукции недостающих ферментов. Например, отдельные наследственные болезни лечат фенобарбиталами, которые стимулируют индукцию недостающих ферментов. При гомо-литической болезни новорожденных (Ш^-дети) матерям вводят глобулин Rh, который разрушает Rh-позитивные клетки плодового происхождения и предупреждает образование Rh-антител, которые могут повредить другие плоды в последующих беременностях.

Важное место в лечении наследственных болезней занимает хирургическое лечение. Например, часто прибегают к удалению толстой кишки при полипозе, селезенки — при сфероцитозе, почек — при цистинозе. Многие аномалии (незаращение верхней губы, врожденные пороки сердца, полисиндактилия, болезнь Нимена-Пика и др.) исправляют хирургической коррекцией или с помощью трансплантаций. Однако важно подчеркнуть, что при лечении генетический дефект у больных сохраняется. Вступая в детородный возраст, наследственные больные передают неблагоприятные гены своему потомству.

В широком плане в рамках разных методов лечения наследственных болезней можно рассматривать и евфенические мероприятия, под которыми понимают компенсацию естественных недостатков человека, в фенотипе, т.е. улучшение здоровья человека через фенотип. Часто евфенические мероприятия называют лечением адаптивной средой. Они известны давно и к ним относят пре-натальную и постнатальную заботу о потомстве, иммунизации, переливания крови, трансплантации органов, пластическую хирургию, обагащение диет белками, витаминами и микроэлементами, исключение из диет отдельных углеводов, физическую культуру, лекарственную терапию при тех наследственных болезнях, проявление которых зависит от факторов среды. Однако евфенические мероприятия, как и симптоматическое и патогенетическое лечение, тоже не приводят к радикальным результатам, ибо благодаря евфенике нельзя кардинально преодолеть наследственные дефекты. Кроме того эффекты, достигнутые в результате евфенических мероприятий, не передаются по наследству и не сопровождаются уменьшением количества неблагоприятно действующих генов в популяциях человека.

Этиологическое лечение наследственных болезней, которое должно приводить к кардинальному исправлению наследственных аномалий, еще не разработано. Однако в связи с достижениями физико-химической биологии сформулированы и разрабатываются программы изменения в желаемом направлении фрагментов генетического материала, детерминирующих наследственные аномалии человека.

Профилактика наследственных болезней сводится к профилактике болезней, унаследованных от предыдущих поколений и к профилактике болезней, вновь возникающих в результате мутаций в зародышевых клетках родителей.

Профилактика болезней, унаследованных от предыдущих поколений (сегрегационный груз), осуществляется, главным образом, с помощью медико-генетической консультации. Основные задачи медико-генетического консультирования сводятся к тому, чтобы преодолеть степень риска рождения ребенка с наследственной патологией в данной семье и помочь родителям принять правильное решение, а также насторожить на риск рождения наследственно отягощенного ребенка и облегчить возможность постановки раннего диагноза и принятия лечебных мер. В глобальном плане медико-генетическая консультация должна понижать частоту неблагоприятных генов в популяциях человека.

Результативность медико-генетической консультации зависит от точности знания родословной и точности определения скрытого носительства патологических генов, диагностики гетерозиготного состояния. Медико-генетическая консультация связана с исключительной морально-этической ответственностью консультирующего генетика или врача в познании тайн при анализе родословных и в определении степени риска. От медико-генетической консультации, как врачебного заключения, следует отличать консультацию как

учреждение. В нашей стране первая медико-генетическая консультация была организована еще в конце 20-х гг. (С. Н. Давиденков). В настоящее время медико-генетические консультации существуют во многих странах мира.

Профилактика наследственных болезней, вновь возникающих в результате мутации (мутационный груз), сводится к предупреждению загрязнения среды обитания человека факторами, которые могут действовать как мутагены. В условиях научно-технической революции серьезное значение приобретает слежение за генетическими процессами в популяциях человека (см. гл. XVIII).

1   ...   75   76   77   78   79   80   81   82   ...   131

Похожие:

Вы, держите в руках один из учебников нового поколения по биологии для студентов высших учебных заведений, обучающихся по естественнонаучным направлениям и iconВозраста
Допущено Учебно-методическим объединением по направлениям педагогического образования Министерства образования и науки РФ в качестве...
Вы, держите в руках один из учебников нового поколения по биологии для студентов высших учебных заведений, обучающихся по естественнонаучным направлениям и iconУчебник для вузов / Л. Ф. Бурлачук. Спб.: Питер, 2003. 351 с.: ил. Серия «Учебник нового века»
Учебник предназначен для студентов высших учебных заведений, обучающихся по специальности «Психология», аспирантов, а также специалистов,...
Вы, держите в руках один из учебников нового поколения по биологии для студентов высших учебных заведений, обучающихся по естественнонаучным направлениям и iconУчебник для высших учебных заведений
Учебник предназначен для студентов высших и средних учебных заведений, изучающих основы правоведения, а также всем тем, кто интересуется...
Вы, держите в руках один из учебников нового поколения по биологии для студентов высших учебных заведений, обучающихся по естественнонаучным направлениям и iconУчебное пособие Рекомендовано Министерством общего и профессионального...
Учебное пособие предназначено для аспирантов и студентов высших учебных заведений, а также психологов, социологов, педагогов и всех,...
Вы, держите в руках один из учебников нового поколения по биологии для студентов высших учебных заведений, обучающихся по естественнонаучным направлениям и iconРекомендовано Министерством общего и профессионального образования...

Вы, держите в руках один из учебников нового поколения по биологии для студентов высших учебных заведений, обучающихся по естественнонаучным направлениям и iconПедагогика
Рекомендовано Министерством образования Российской Федерации в качестве учебника для студентов высших и средних учебных заведений,...
Вы, держите в руках один из учебников нового поколения по биологии для студентов высших учебных заведений, обучающихся по естественнонаучным направлениям и iconУчебник нового века
Учебник предназначен для сту- дентов высших учебных заведений, обучающихся по специальности «Психология», аспирантов, а также специалистов,...
Вы, держите в руках один из учебников нового поколения по биологии для студентов высших учебных заведений, обучающихся по естественнонаучным направлениям и iconУчебники и учебные пособия для студентов высших учебных заведений
Рекомендовано Министерством сельского хозяй­ства Российской Федерации в качестве учебно­го пособия для студентов высших учебных заве­дений...
Вы, держите в руках один из учебников нового поколения по биологии для студентов высших учебных заведений, обучающихся по естественнонаучным направлениям и iconР. А. Гильман художественная роспись тканей
Рекомендовано Министерством образования и науки Российской Федерации в качестве учебного пособия для студентов высших учебных заведений,...
Вы, держите в руках один из учебников нового поколения по биологии для студентов высших учебных заведений, обучающихся по естественнонаучным направлениям и iconФ. Е. Василюк методологический анализ в психологии
Рекомендовано Советом по психологии умо по классическому университетскому образованию в качестве учебного пособия для студентов высших...
Вы можете разместить ссылку на наш сайт:
Школьные материалы


При копировании материала укажите ссылку © 2014
контакты
vb2.userdocs.ru
Главная страница